Научно-исследовательские проекты Центра

Гены являются основной «инструкцией» для функционирования клеток, из которых состоит организм человека. Гены входят в состав геномной ДНК. Более 99% последовательностей ДНК у всех людей идентично. Однако не существует двух людей, имеющих полностью одинаковую последовательность ДНК, за исключением однояйцевых близнецов. Индивидуальные отличия последовательностей ДНК называются генетическими вариациями. Они объясняют некоторые физические различия между людьми и частично объясняют почему у одних людей возникают такие болезни, как рак, диабет, астма, депрессия, в то время как у других этих болезней не бывает. На возникновение упомянутых выше заболеваний могут оказывать влияние такие факторы, как диета, физические упражнения, курение и загрязнение окружающей среды, что затрудняет точное выяснение, какие именно гены влияют на болезни.

Целями проекта «Российские геномы» является создание открытой компьютерной базы данных, содержащей анонимную информацию о полногеномных последовательностях по меньшей мере от 3000 мужчин и женщин из разных регионов России, чьи предки являются коренными жителями данного региона в нескольких поколениях, а также описание вариаций в геноме у этих групп, определение особенностей, влияющих на распространение заболеваний и создание информационной базы медицински-значимых геномных вариантов, характерных для населения России, что станет основой для разработки принципов медицины будущего.

More...

GWATCH is a web-based genome browser designed to automate analysis, visualization and release of data from genome-wide association studies (GWAS) and whole genome sequence association studies of genetic epidemiological cohorts. For any association study, GWATCH allows cataloging and viewing of significant statistical results of association tests (p-values, odds ratios, hazard ratios and others) for single or multiple variants (SNP, indels, CNV), for single or multiple tests.

GWAS data are collected and subjected to quality control (call rates by individual and by SNP etc.) by the researchers. Statistical association tests are designed to help detect genetic differences among study groups with alternative phenotypes or disease outcomes. Each SNP-test combination includes information on patient counts by category, p-values and a Quantitative Association Statistic (QAS, a general term for statistics explaining direction and strength of associations: odds ratio, hazard ratio, relative hazard and so on, depending on the particular statistical test). An unabridged data file listing association test, categorical patient counts, p-values and QAS for each SNP-test combination comprises the initial input to GWATCH.

More...

Исследование геномов клинических штаммов возбудителя туберкулеза - Mycobacterium tuberculosis, посвящено поиску маркеров, ассоциированных с клиническими и микробиологическими характеристиками патогена на основе данных полногеномного секвенирования. Сотрудниками Центра создана база данных геномных вариаций штаммов M. tuberculosis, распространенных по всему миру, объединяющая генетические, клинические, микробиологические и географические данные (GMTV). Исследования ведутся совместно с Санкт-Петербургским НИИ фтизиопульмонологии, Санкт-Петербургским НИИ эпидемиолонии и микробиологии им. Пастера, и поддержаны грантами РФФИ и СПбГУ.

Проект направлен на изучение фундаментальных основ взаимодействия опухоли и микроокружения при фолликулярной лимфоме, злокачественной опухоли лимфатической системы. Несмотря на эффективность терапии первой линии, обеспечивающей подавление роста опухолевых клеток, это заболевание остается неизлечимым и у 20% пациентов наблюдается рецидив в течение первых двух лет терапии. Понимание механизмов развития резистентности и поиск ранних прогностических маркеров остается одной из актуальных задач.

Фолликулярная лимфома представляет собой сложноорганизованную структуру, и помимо трансформированных В-лимфоцитов содержит широкий спектр неопухолевых клеток. Было показано, что клеточный состав неопухолевого микроокружения влияет на результаты терапии, однако конкретные механизмы межклеточных взаимодействий, приводящие к развитию резистентности, остаются до сих пор неизвестными.

More...

Apomixis is asexual way of plant reproduction through seeds, which could be found in more than 400 plant species representing almost 40 families. It is believed that apomixis evolved independently in several taxa from sexual ancestors. Apomixis could be considered as a developmental variation of sexual reproduction in which some steps are lost, reduced, deregulated or desynchronized (Fig.1). The main features of gametophytic apomixis are:

• Avoidance of meiosis (apomeiosis);
• Embryo formation via parthenogenesis;
• Functional endosperm develops either autonomously or pseudogamously (central cell fertilized by sperm cell).

Thus, apomictic and sexual reproduction are closely related and share many regulatory components. Molecular and genetic basis underlying apomixis and amphymixis (sexual reproduction) regulation still remains poorly understood. If apomixis is engineered in crop plants that will revolutionize agriculture as heterosis can permanently be fixed in many consecutive plant generations. So, a better understanding of the molecular basis of apomixis is important. The potential of apomixis as a next generation technology for plant breeding attracts huge interest of scientists to elucidate the molecular and genetic mechanisms of its regulation.

More...